Объявления рекламы

Кариотипирование

Кариотипирование

Программное обеспечение для КАРИО

Кариотипирование относится к методу цитогенетического исследования, при котором происходит изучение состава хромосом человека. Этот анализ выполняется однократно из-за постоянности человеческого кариотипа в течение продолжительности жизни. Сегодня это основной используемый метод точной диагностики разных видов встречающихся хромосомных нарушений, также используемый для пренатального исследования.

Методом выполняемого исследования становится световая микроскопия, а материалом является используемая венозная кровь. Процедура выполняется при полной сытости, при исключении приема лекарств за 2 недели до неё, а также через 14 дней после перенесенных инфекций или воспалений.

Этапы кариотипирования

Такое весьма сложное исследование состоит из следующих важных этапов:

  • рост клеток после постановки культуры, который длится 72 часа;
  • процесс обработки культур выбранными способами;
  • подготовка хромосомных препаратов на предметном стекле;
  • окраска обрабатываемого препарата;
  • проведение анализа и подсчет количества присутствующих хромосом при помощи специального програмного обеспечения для КАРИО.

Кариотипирование рекомендуется проведение в семьях с высоким риском рождения ребёнка с болезнью, которая является сцепленной с X-хромосомой.

Виды хромосомных нарушений

Сегодня существуют следующие встречающиеся виды нарушений:

  • трисомия - прибавление одной лишней хромосомы к существующей паре;
  • моносомия - потеря одной хромосомы;
  • делеция - полная утрата хромосомного участка;
  • дупликация - обнаруженное повторение какого-либо участка;
  • инверсия - полный поворот хромосомного участка;
  • транслокация - внезапный перенос участков в какое-либо новое положение.

FISH-тест

Флуоресцентная гибридизация является самым современным используемым методом диагностики разнообразных встречающихся аномалий хромосом. Сегодня это использование ДНК-проб, помечаемых специальной флуоресцентной меткой. В ходе осуществления процесса гибридизации при помощи специального микроскопа при положительном результате проводимого теста от аномальных хромосомных участков появляется специальный сигнал, причем также возможно определение его степени интенсивности и уточнение локализации.

Главным преимуществом FISH-теста в отличие от классических способов доступного кариотипирования является то, что возможно его применение к присутствующим в организме неделящимся клеткам. Это позволяет с более высокой точностью определить хромосомные аномалии в клетках тканей и в образующихся солидных по размеру опухолях. При этом для исследования подходят разные виды биоматериалов, например, мазки, аспираты костного мозга, фрагменты тканей или подготовленные гистологические блоки.

Сегодня FISH-тест достаточно широко используется для диагностики многих злокачественных заболеваний, что в первую очередь затрагивает онкогематологию. Процедура часто проводится в сочетании с остальным методами молекулярной и важнейшей цитогенетической диагностики. Полученный результат оценивается в комплексе с другими результатами лабораторных и инструментальных изучаемых данных.

Результаты процедуры

Для мужчин нормой является кариотип 46,XY, то есть 46 абсолютно нормальных хромосом, включая X и Y. Для женщин будет считаться вполне нормальным присутствующий кариотип 46,XX, то есть 46 хромосом, включая две присутствующие Х хромосомы. При выявленном патологическом кариотипе требуется консультация генетика, что позволит сделать правильную интерпретацию исследования по полученным результатам.

Комментарии
Комментариев к записи нет. Вы можете стать первым!

Добавить комментарий

Оставлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи!

Поделитесь с друзьями в соцсетях

Реклама

объявлений
252
рубрики
770
регионов
магазинов